Anal atrezili çocuklarda hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle beraber yapılan çalışmalarda genetik yatkınlığın neden olabileceği düşünülmektedir. Multisistem sendromların beraberliği içerisinde de geliştiği sıklıkla gözlenmektedir.

• Anal açıklığın olmaması
• Anal açıklığın üretra veya vajina ile birleşerek yanlış yerde olması
• Anal açıklığın çok ince, küçük yetersiz olması
• Anüsün ince bir zarla kapalı olması
• Doğumdan sonra dışkılayamama
• Dışkılayamamaya bağlı karın şişliği
• Üretra veya vajenden dışkı gelmesi
• Yapılan ameliyatlar sonrasında da birçok problem tam anlamıyla iyileşmez. Anal atrezi nörojen mesane ve bağırsak semptomları verebilir. Mesane ve bağırsak problemleri anal atrezide en sık karşılaşılan durumdur.
• Mesane boşaltımında zorluk
• Tam boşaltamama hissi
• İdrar yolu enfeksiyonları
• İdrar depolanmasında ve idrar tutma yeteneğinde zorluk
• Mesanenin dolu olup olmadığını hissedememe
• Sürekli sızıntı şeklinde idrar kaçırma
• Sık idrara çıkma
• Aciliyet hissi ile sıkışma
• Uzun işeme süresi
• Zayıf idrar akımı
• Ikınarak veya karnına bastırarak idrar yapma
• Kabızlık
• Dışkılarını tutmada zorluk
• Dışkı kaçırma (fekal inkontinans)
• Bağırsak dolum hissinin az olmasından kaynaklı tuvalet hissinin olmaması
• İstemli dışkılayamama
• Tuvalet yaptıktan sonra bağırsaklarda tam boşaltamama hissi

Anal atrezinin tipinin belirlenmesi ve ek anomalilerin tespiti için ayrıntılı muayene ve laboratuvar sonuçları önemlidir. Bunların dışında herhangi bir kemik, sindirim sistemi, akciğer anomalisi için grafi çekilmeli; böbrek ve üriner anomalilerin tespiti ultrasonografi, kalp hastalığından şüphelenildiğinde ise EKG ve EKO yapılmalıdır.

• Fizik Muayene: Anal atrezinin tipi çoğunlukla perine muayenesi ile anlaşılabilir. Deri üzerindeki farklı yapılar gözlenir;
• Skrotumların olduğu yerde siyah veya beyaz renkli noktacıklar halinde mekonyum birikintilerinin varlığı inci işareti (pearl sign)
• Anüs olması gereken yerde deri kıvrımının olması bavul sapı (bucket handle)
• Bebek ağladığında anüs olması gereken yerde oluşan kabarıklık (bulging)
• Kalçanın arasındaki çizginin oluşmayarak düz bir kalça görüntüsü (flat bottom)
• Perine bölgesinde idrar ve kakanın tutulmasını sağlayan kaslarda herhangi bir kasılma görülmemesi sinir etkilenimi için fikir oluşturur.
• Anamnez: Anal atreziye bağlı olarak birçok mesane ve bağırsak problemi eşlik etmektedir. Bu yüzden daha önce geçirdiği ameliyatlar, işeme durumu ve kullandığı ilaçların ayrıntılı bir şekilde sorgulanarak hikâye alınmalıdır.
• Nörolojik Muayene: Anal atreziye bağlı mesane ve bağırsak problemlerine eşlik eden nörolojik bulguların muayenesi son derece önemlidir. Nörolojik muayenede; refleksler, duyu, kas gücü, istemli kas kontraksiyonuna bakılmaktadır.
• Laboratuvar Tetkikleri: İdrar tahlili ve idrar kültürü bakılmalıdır. İşeme sonrasında mesanede kalan idrar miktarının ölçülmesi iyi bir değerlendirme için önemlidir. Mesane ve işeme fonksiyonlarını değerlendirmek için ürodinamik değerlendirmeler yapılmalıdır. İşeme akış hızı ve süresi üroflovmetri ile ölçülmelidir.
• Mesane ve Bağırsak Günlüğü: Mesane ve bağırsak alışkanlıklarını anlamak için 48 saatlik mesane günlüğü tutması istenir. Mesane günlüğünde tükettiği ve çıkarttığı sıvı miktarları, işeme sıklığı, saatleri not edilir. TAK kullanımları için de yine tüketilen ve çıkarılan sıvı miktarlarının not edilmesi önemlidir. Bağırsak değerlendirmesi ise Bristol Dışkı Ölçeğine göre 7 günlük bir değerlendirme ile dışkı tipi, dışkı kaçırma, karın ağrısı şikayetleri gibi genel durumların yazılması değerlendirme için oldukça önemlidir.
• EMG’li Pelvik Taban Kas Aktivasyon Ölçümü: Pelvik taban kaslarının hareketi ve işlevselliğini değerlendirmek için yüzeyel elektrotlarla EMG ölçümleri yapılmaktadır. Pelvik taban kaslarının kasılma ve gevşeme yeteneği hakkında fikir verir.

• Cerrahi Uygulama: Doğum sonrası en kısa dönemde anal açıklığın doğru şekilde sağlanması için cerrahiye ihtiyaç duyulmaktadır. İlerleyen zamanlardaki nörojen mesaneye bağlı gelişen mesane anomalileri için de cerrahi söz konusu olabilir.
• İlaç Kullanımı: Mesane kasının aşırı aktivitesinin baskılanması ve mesane kapasitesinin artırılması için önerilir. Bağırsaklardaki kabızlık sorununu çözmek için ise bazı dışkı yumuşatıcılar olarak adlandırılan laksatiflere ihtiyaç duyulabilir. İstemli dışkılama yapamayan kişilerde ise lavman kullanılmaktadır.
• Temiz Aralıklı Kateterizasyon (TAK): Çeşitli nedenlerle idrarını yapamayan ya da idrarını kontrol edemeyen danışanlarda mesanedeki idrarın boşaltımı için üretradan mesaneye sokulabilen ince esnek tüplerdir.
• Botulinum A Toksin Enjeksiyonu (Botox): Israrcı aşırı aktif mesane probleminde intravezikal yolla uygulanan bir ajandır. Mesane aktivitesini artıran kasları bir süreliğine etkisiz bırakmayı amaçlar.
• Biofeedback: Çocuklara görsel ve işitsel bilgiler sunarak pelvik taban kaslarının kasılma ve gevşemesinin öğretilmesinde ve istemli kas kontrolünün sağlanmasında etkili bir tedavi yöntemidir.
• Elektrik Stimülasyonu: Sakral bölgeden veya tibial sinir üzerinden yüzeyel elektrotlarla uygulanarak sinir uyarımı sağlar ve mesane hissinin artmasına, motor kontrolün gelişmesine yardımcı olur.
• Davranışsal Eğitimler: Yaşam stili değişiklikleri ve doğru tuvalet pozisyonu fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımlarına ek olarak önerilmektedir. Yeterli ve gün içine yayılarak alınan sıvı tüketimi, mesaneye zararlı bazı yiyecek ve içeceklerin tüketilmemesi gibi değişiklikler faydalı olacaktır.

Öncelikli olarak şubelerimize başvuran her danışanımızdan alanında uzman ve tecrübeli bir ekip tarafından ayrıntılı bir hikâye alımı ve fizik muayene gerçekleştiriyoruz. Aynı zamanda danışanlarımızın pelvik taban kaslarının kuvveti ve işleyiş mekanizmaları pelvik taban fizyoterapistlerimiz tarafından değerlendirilmektedir.

Bunun yanı sıra danışanımızın pelvik taban kasları ile bağlantılı olan kor kaslarını, solunum kasları ve postürleri de değerlendirip kişiye özgü egzersiz programımızı hazırlıyoruz.

Pelvik taban fizyoterapistleri tarafından uygulanan ilk seansımızda danışanlarımıza sağlıklı mesane ve bağırsak eğitimi (üroterapi) veriyoruz. Üroterapi seansı içerinde günlük yaşam alışkanlıkları, tuvalet alışkanlıkları, beslenme alışkanlıkları ve de izlenecek olan yol haritası hakkında bilgilendirmeler ve düzenlemeler yer almaktadır. Takiben ikinci seansımız da ise yine pelvik taban fizyoterapistlerimiz tarafından uygulanan pelvik taban kas rehabilitasyonuna başlıyoruz. Uyguladığımız pelvik taban kas rehabilitasyon seanslarında solunum egzersizlerini, manuel terapi yaklaşımlarını, elektroterapi uygulamalarını, biofeedback eşlikli pelvik taban kas eğitimini ve klinik egzersizleri yaklaşımlarından oluşan kombine fizyoterapi yaklaşımlarını kullanıyoruz. Danışanımızın pelvik taban kaslarını fark etmesi ve doğru çalıştırabilmesi için birebir kas eğitimini desteklemek amacıyla teknolojik ekipmanları seanslarımıza dahil ediyoruz.

Seansların gidişatı, kişinin ihtiyacına yönelik olarak şekillenmekle birlikte danışanın kaç seans alacağı ve seansların ne kadar uzun süreceği danışanın sürece olan cevabı durumuna göre değişmektedir. Rehabilitasyon merkezli seanslarımızın “kişiye özel” olmasına çok önem veriyor o nedenle her danışanımıza özel bir yaklaşım sunuyoruz. Başarı oranlarımızın bu denli yüksek ve kalıcı olmasını da bütüncül yaklaşım anlayışımıza borçluyuz.

Anal atreziye bağlı gelişen mesane ve bağırsak problemleri çocukların yaşamının ilk yıllarında bir şekilde baş edilebilecek bir sorun olarak görülse de ilerleyen yıllarda çocukların hem gençlik hem de yetişkinlik dönemlerinde okul ve sosyal hayatlarında büyük bir sorun olarak karşılarına çıkacaktır. Okulda taktıkları bezden dolayı dalga konusu olabilir ve akran zorbalığı ile karşılaşabilirler. Tüm bu yaşanılanlar bireyde özgüven eksikliği ve utanma gibi duyguların yaşanmasına sebep olur. Bu süreçte küçük çocukluktan büyüyüp yetişkin olana kadar bu sorunlarla tek başına mücadele etmeye çalışması hiç kolay olmayacaktır.

Bağırsak problemlerinden zorlu dışkılama sebebiyle pelvik taban dediğimiz idrar ve dışkı tutmamızı sağlayan kaslarımızın çalışma düzeni bozulabilir. Bu nedenle geri dönülemez sonuçlar ile karşılaşabiliriz. Aynı zamanda kabızlık probleminde bağırsakların uzun süre dolu olmasından kaynaklı mesane üzerine baskı oluşabilir ve bu da mesanedeki idrarın tam boşaltılamayarak mesanede idrar kalmasına neden olabilir. Sürekli olarak mesanede idrar kalması idrar yolu enfeksiyonlarına yol açar ve ilerlemesi durumunda üst üriner sistem dediğimiz böbreklerde hasara neden olabilir. Anal atrezide mesane kadar bağırsak sağlığı da önemlidir.

Nörolojik bir sebebe bağlı olarak gelişen problemlerde sinir hasarı mevcut olduğu için her zaman tam bir iyileşme söz konusu olmayabilir fakat semptomlarda iyileşme görülebilir. Sürecin gidişatı kişinin ve ailesinin uyumuna bağlı olarak değişecektir.

Anal atrezi nedir?

Anal atrezi, sindirim kanalının sonlanma noktası olan anüs adı verilen açıklığın bulunmadığı ya da açıklığın farklı yerde olduğu anne karnındaki gelişim sırasında oluşan doğuştan gelen bir anormalliktir. Anal atrezi, anorektal malformasyonlar olarak adlandırılan anüs ve bağırsağın son kısmını olan rektumu içeren geniş bir terimin altında yer alır.

Anal atrezide neden nörojen mesane ve bağırsak semptomları görülür?

Doğumsal bir anomali olan anal atrezide hem doğuştan gelen bir hasar nedeniyle hem de geçirilen ameliyatlar sonrasında pelvik taban, mesane ve bağırsağa giden sinirlerde hasar gelişmiş olabilmektedir. Sinir hasarına bağlı gelişen bu durumun adı nörojen mesane ve bağırsaktır. Sinir hasarı sadece idrar ve kaka yapmayı etkilemekle kalmaz pelvik taban kaslarında da istemli kontrolün zayıflamasına neden olur.

Anal atrezide yaşanan mesane şikayetleri nelerdir?

• Mesane boşaltımında zorluk
• Tam boşaltamama hissi
• İdrar yolu enfeksiyonları
• İdrar depolanmasında ve idrar tutma yeteneğinde zorluk
• Mesanenin dolu olup olmadığını hissedememe
• Sürekli sızıntı şeklinde idrar kaçırma
• Sık idrara çıkma
• Aciliyet hissi ile sıkışma
• Uzun işeme süresi
• Zayıf idrar akımı
• Ikınarak veya karnına bastırarak idrar yapma

Anal atrezide yaşanan bağırsak problemleri nelerdir?

• Kabızlık
• Dışkılarını tutmada zorluk
• Dışkı kaçırma (fekal inkontinans)
• Bağırsak dolum hissinin az olmasından kaynaklı tuvalet hissinin olmaması
• İstemli dışkılayamama
• Tuvalet yaptıktan sonra bağırsaklarda tam boşaltamama hissi

Anal atrezide mesane ve bağırsak şikayetleri için ilaç kullanmam gerekir mi?

İlaç kullanımı; mesane kasının aşırı aktivitesinin baskılanması ve mesane kapasitesinin artırılması için önerilir. Bağırsaklardaki kabızlık sorununu çözmek için ise bazı dışkı yumuşatıcılar olarak adlandırılan laksatiflere ihtiyaç duyulabilir. İstemli dışkılama yapamayan kişilerde ise lavman kullanılmaktadır.

Anal atrezili çocuklarda pelvik taban rehabilitasyonuna kaç yaşında başlanılmalı?

Bağırsak problemlerinde 4 yaş, mesane problemlerinde ise 5 yaş pelvik taban rehabilitasyonuna başlamak için uygundur. Anal atrezili çocukların doğumlarından itibaren bir üroloji hekimi takibinde olmaları ve yaşlarını doldurduklarında ise pelvik taban fizyoterapistine başvurmaları önerilmektedir.

Anal atrezili çocuklarda TAK kullanmak zorunluluk mudur?

Anal atrezide mesanede işeme sonrasında idrar kalma gibi bir durum söz konusu oluyorsa doktor tavsiyesi ile TAK kullanmak zorunda kalınabilir. Çocuk istemli işeme yapıyor ve mesanesinde rezidü idrar olmuyorsa TAK önerilmez.