Spina Bifida
Nedir, Ne kadar yaygındır?
Spina Bifida, anne karnında bebeğin gelişimi sırasında omurilik ve omurganın kapanmaması sonucu ortaya çıkan ayrık ya da yarık omurga olarak da bilinen bir nöral tüp defektidir. Çocukluk döneminde karşılaşılan en sık görülen anomaliler içerisinde yer almaktadır ve Türkiye’de her 1000 canlı doğumdan 3-9’unda spina bifida gözlenmektedir.
Omurilik ve omurgada gözlenen bu defektin konumu durumun ciddiyetini ve seyrini belirlemektedir. Omurga ve omurilikteki bu açıklık farklı şekillerde olabilir.
1. Spina Bifida Okülta: Bu tipte çocuğun deri bütünlüğü korunmuştur bu sebeple bir açıklık gözlenemez. Omurilik ve sinirlerin etkilenimi yoktur veya çok azdır. Omurgada minimal kemik problemleri görülme ihtimali vardır. Belirtilerinde saçlı deri, ben veya gamze şeklinde yapılar görülebilir.
2. Tethered Cord (Gergin Omurilik): Bu tipte de bir açıklık görülmemektedir. Sadece gelişim sırasında omurilik diğer dokulardan ayrılmayarak sonlanması gereken yerde sonlanmaz ve bir gerginlik yaratır. Belirti sadece mesane bağırsak problemleri olabilir ve boyun uzaması ile şikayetler artabilir.
3. Spina Bifida Aperta:
- Meningosel: Kemik yapı gelişmemesi sonucu içerideki omurilik sıvısının kese şeklinde derinin dışında yerleşmiş olmasıdır. Kese yapısının içinde sinir doku yoktur.
- Meningomiyelosel: Kemik yapı gelişmemesi sonucu omurilik sıvısı ile sinirlerin bir kese içerisinde deri bütünlüğü bozularak dışarıda yerleşmesidir.
- Gebelik esnasında annede folik asit eksikliği
- Annede obezite ve diyabet
- Annede yüksek ateş
- Gebelik döneminde kullanılan ilaçlar
- Çeşitli çevresel faktörler
Belirtilerin seviyesi ve tam etkilenim lokasyonu defektin görüldüğü seviyeye göre değişmektedir.
- Kas güçsüzlüğü
- Denge koordinasyon bozukluğu
- Duyu kaybı
- Hidrosefali
- Kas-iskelet sistemi deformiteleri
- Spastisite (kas tonus artışı)
- Mesane etkilenimi (nörojen mesane)
- Mesane boşaltımında zorluk
- Tam boşaltamama hissi
- İdrar yolu enfeksiyonları
- İdrar depolanmasında ve idrar tutma yeteneğinde zorluk
- Mesanenin dolu olup olmadığını hissedememe
- Sürekli sızıntı şeklinde idrar kaçırma
- Sık idrara çıkma
- Aciliyet hissi ile sıkışma
- Uzun işeme süresi
- Zayıf idrar akımı
- Ikınarak veya karnına bastırarak idrar yapma
- Bağırsak etkilenimi (nörojen bağırsak)
- Kabızlık
- Dışkılarını tutmada zorluk
- Dışkı kaçırma (fekal inkontinans)
- Bağırsak hissinin az olmasından kaynaklı tuvalet hissinin olmaması
- İstemli dışkılayamama
- Tuvalet yaptıktan sonra bağırsaklarda tam boşaltamama hissi
- Sürekli ıkınarak dışkılama alışkanlığı
- Anamnez: Daha önceki/ ameliyatlar, işeme durumu, şikayetleri (dizüri, tekrarlayan enfeksiyonlar, noktüri, inkontinans, aciliyet hissi ve / veya sık idrara çıkma) ve ilaçlar dahil tam bir danışan öyküsü alınmalıdır. Nörolojik muayene, bozukluğa katkıda bulunabilecek nörolojik koşulların olup olmadığını belirlemek için zihinsel durumu, refleksler, kas gücü ve duyu (sakral dermatomlar dahil) değerlendirilmelidir. Spinal lezyonun motor seviyesi, kesi durumu, ekstremite tonusu, rektal duyu / tonus ve reflekslere bakılmalıdır.
- Mesane ve Bağırsak Günlüğü: danışandan hikâye alırken 48 saatlik bir mesane günlüğü tutması istenir. İdrar günlüğünde danışan aldığı-çıkarttığı sıvı miktarını ve frekansını iki gün boyunca kaydeder. TAK kullanıyorsa TAK’ tan çıkan sıvı miktarlarını da kaydetmeleri istenir. Bristol Dışkı Ölçeğine göre 7 günlük bir değerlendirme ile dışkı tipi / dışkı kaçırması var ise şekli hakkında günlük fikir verir.
- Kas Aktivasyonu ve Kas Kuvveti Ölçümleri: Pelvik taban kas (PTK) aktivasyonu ve gücünü objektif olarak değerlendirmek amacıyla kullanılan birtakım testlemeler mevcuttur. Pelvik taban kaslarının kontraksiyonu ve gevşeme yeteneği hakkında sağlık profesyonellerine fikir verir.
- Laboratuar tetkikleri: Tam idrar tahlili, idrar kültürü ve duyarlılık, serum kreatinin ve kreatinin klirensini içermelidir. Postvoid rezidüel (PVR)’ i değerlendirmek mesanenin tam boşaltılabilme yeteneği hakkında fikir sağlar. Üriner fonksiyonu değerlendirmek için ürodinamik değerlendirme (üroflovmetri, mesane sistometrogramı / elektromiyogram (CMG / EMG) değerlendirilmelidir.
- Cerrahi Uygulamalar: Doğumdan sonra açıklık enfeksiyon riski nedeniyle hemen ameliyat edilir. Dışarı çıkan sinir dokuları içeri yerleştirilerek açıklık kapatılır. Hidrosefalinin önüne geçilmesi için ise şant denilen bir boru sistemi kafatasından karın boşluğu arasına yerleştirilerek sıvının karın boşluğuna geçişi sağlanabilir. Nörojen mesanede, mesane kapasitesini artırmak, mesane çıkışını rahatlatmak ya da inkontinansı düzeltmek için çeşitli cerrahiler önerilmektedir.
- Temiz Aralıklı Kateterizasyon (TAK): Bebeklikten itibaren üroloji hekimlerinin takibinde olan çocuklar ihtiyacına yönelik öneriler doğrultusunda mesane boşaltımı için üretradan mesaneye sokulan ince esnek bir tüp aracılığıyla idrarın boşaltımını sağlar.
- İlaç Kullanımı: Mesane kapasitesinin artırılması, mesanenin aşırı kasılması engellenerek idrar kaçırmayı ortadan kaldırmak amaçlanır. Bağırsaklardaki kabızlık sorununu çözmek için ise bazı dışkı yumuşatıcılar olarak adlandırılan laksatiflere ihtiyaç duyulabilir.
- Botulinum A Toksin Enjeksiyonu (Botox): Israrcı aşırı aktif mesane probleminde uygulanan bir ajandır. Mesane aktivitesini artıran kasları bir süreliğine etkisiz bırakmayı amaçlar.
- Elektrik Stimülasyonu: Sakral bölgeden veya tibial sinir üzerinden yüzeyel elektrotlarla uygulanarak sinir uyarımı sağlar ve mesane ve bağırsak hissinin artmasına, idrar ve dışkı tutmamızı sağlayan kaslarda motor kontrolün gelişmesine yardımcı olur.
- Davranışsal Eğitimler: Yaşam stili değişiklikleri ve doğru tuvalet pozisyonu fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımlarına ek olarak önerilmektedir. Yeterli ve gün içine yayılarak alınan sıvı tüketimi, mesaneye zararlı bazı yiyecek ve içeceklerin tüketilmemesi gibi değişiklikler faydalı olacaktır. danışanın yetersizlik durumuna göre ayarlanacak olan taşınabilir tuvalet gibi uygun tuvalet ortamı yaşam stili değişikliğine yardımcı olacaktır.
Öncelikli olarak şubelerimize başvuran her danışanımızdan alanında uzman ve tecrübeli bir ekip tarafından ayrıntılı bir hikâye alımı ve fizik muayene gerçekleştiriyoruz. Aynı zamanda danışanlarımızın pelvik taban kaslarının kuvveti ve işleyiş mekanizmaları pelvik taban fizyoterapistlerimiz tarafından değerlendirilmektedir.
Bunun yanı sıra danışanımızın pelvik taban kasları ile bağlantılı olan core kaslarını, solunum kasları ve postürleri de değerlendirip kişiye özgü programımızı hazırlıyoruz.
Pelvik taban fizyoterapistleri tarafından uygulanan ilk seansımızda danışanlarımıza sağlıklı mesane ve bağırsak eğitimi (üroterapi) veriyoruz. Üroterapi seansı içerinde günlük yaşam alışkanlıkları, tuvalet alışkanlıkları, beslenme alışkanlıkları ve de izlenecek olan yol haritası hakkında bilgilendirmeler ve düzenlemeler yer almaktadır. Takiben ikinci seansımız da ise yine pelvik taban fizyoterapistlerimiz tarafından uygulanan pelvik taban kas rehabilitasyonuna başlıyoruz. Uyguladığımız pelvik taban kas rehabilitasyon seanslarında solunum egzersizlerini, manuel terapi yaklaşımlarını, elektroterapi uygulamalarını, biofeedback eşlikli pelvik taban kas eğitimini ve klinik egzersizleri yaklaşımlarından oluşan kombine fizyoterapi yaklaşımlarını kullanıyoruz. Danışanımızın pelvik taban kaslarını fark etmesi ve doğru çalıştırabilmesi için birebir kas eğitimini desteklemek amacıyla teknolojik ekipmanları seanslarımıza dahil ediyoruz.
Sürecin gidişatı, kişinin ihtiyacına yönelik olarak şekillenmekle birlikte danışanın kaç seans alacağı ve seansların ne kadar uzun süreceği danışanın sürece olan cevabı durumuna göre değişmektedir. Rehabilitasyon merkezli seanslarımızın “kişiye özel” olmasına çok önem veriyor o nedenle her danışanımıza özel bir yaklaşım sunuyoruz. Başarı oranlarımızın bu denli yüksek ve kalıcı olmasını da bütüncül yaklaşım anlayışımıza borçluyuz.
Spina Bifida’ya bağlı gelişen nörojen mesane ve bağırsak, çocukları sağlık problemlerinin yanı sıra psikolojik ve sosyal olarak da etkileyebilmektedir. Nörojen mesaneye bağlı olarak idrar kaçırma ve sıklıkla karşımıza çıkan mesaneyi tam boşaltamama durumu ortaya çıkabilmektedir. Bu durum, tekrarlı idrar yolu enfeksiyonları ile sonuçlanabilir. Düzenli bir şekilde takibi yapılmazsa tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları sıklıkla devam edip böbreklerin etkilenmesine sebep olabilir. Aynı zamanda bağırsak ve mesane arasındaki yakın ilişki sebebiyle, kabızlık gibi bağırsak problemleri mesanenin tam boşaltılamamasına ve idrar yolu enfeksiyonlarına sebep olabilmektedir.
Spina bifidalı çocuklar genellikle istemli bir şekilde tuvalete çıkabilmek için ıkınma gibi zamanla pelvik taban kaslarını etkileyerek farklı disfonksiyonlara sebep olabilecek manevraları kullanma eğilimindedirler.Bu sebeple bu gibi davranışlar yerine konabilecek yöntemlerde danışmanlığımız içerisinde yer almaktadır. Çözüme yönelik uygulamalara baş vurulmadığı takdirde ıkınma gibi patolojik manevraların geliştirdiği sorunlar da mevcut duruma eşlik etmeye başlayabilir.
Nörojen mesane ve bağırsak spina bifidaya bağlı sinir hasarı sonucu geliştiği için her zaman tam bir iyileşme beklenmemelidir. Ancak semptomlarda iyileşme durumunun, pelvik taban rehabilitasyonu ile gözlenebildiği vakalar görmekteyiz. Süreçteki başarı kişinin ve ailenin uyumuna bağlı olarak değişkenlik gösterecektir.
Spina bifidalı çocuğumun mesane bağırsak problemleri tamamen çözülebilir mi?
Bu sorunun yanıtını etkileyen birçok değişken vardır. Spina bifidalı çocuklarımızda gördüğümüz sinir hasarı sebebiyle tam iyileşme, sorunların tamamen ortadan kalkması gibi öngörülerde bulunmak süreçten beklentisini doğru şekillendirmeyebilir. Pelvik taban rehabilitasyonu ile spina bifidalı çocuklarımızın mesane bağırsak problemlerinden kaynaklı gelişen semptomlarında azalma gözlemek sürecin temel amacıdır. Ancak beklenen ilerleme seviyesi, süreç sonucunda gelinmesi beklenen nokta, spina bifidanın etkilediği seviye ile değişiklik göstermektedir. Aynı zamanda süreç boyunca aile ve çocukların disiplinle tam katılımı oldukça önemlidir. Bu sebeple ilerleme oranı her çocukta farklılık göstermektedir. Süreç içindeki beklenti ve sürecin seyri, bu süreci yürütmekte olan sağlık profesyonellerinin değerlendirmeleri ve gözlemleri ile şekillenmektedir.
Spina bifidası olan çocuklar, ilaç kullanımı ile mesane bağırsak semptomlarından kurtulabilir mi?
Bu sorunun yanıtını etkileyen birçok değişken vardır. Spina bifidası olan çocuklarda sıklıkla görüdüğümüz, mesane idrar kalma durumu için koruyucu antibiyotik kullanımı oldukça yaygındır. Bu gibi ilaçların kullanımı, semptomların verdiği zararı azaltmaya yöneliktir. Belli ilaç kullanımı ile semptomları ve semptomların etkilerini kontrol altında tutmak hedeflenir. Ancak sorunların tam ve uzun vadeli çözümü için ilaç kullanımı yeterli etkiyi sağlamaz.
Spina bifidalı çocuklarda sıklıkla gözlenen bağırsak problemleri nelerdir?
- İstemli dışkılama sorunları
- Dışkı ve/veya gaz kaçırma
- Bağırsakları tam boşaltamama
- Kabızlık
- Ikınma manevrası ile dışkılama