Anal Atrezi

Anal Atrezi

Nedir, Ne kadar yaygındır?

Anal atrezi, sindirim kanalının sonlanma noktası olan anüs adı verilen açıklığın bulunmadığı ya da açıklığın farklı yerde olduğu anne karnındaki gelişim sırasında oluşan doğuştan gelen bir anormalliktir. Anal atrezi, anorektal malformasyonlar olarak adlandırılan anüs ve bağırsağın son kısmını olan rektumu içeren geniş bir terimin altında yer alır. Anal atrezinin görülme sıklığı 1500-5000 canlı doğumda 1’dir. Son bağırsak ucunun açıldığı yere göre alçak ve yüksek tip olarak adlandırılır. Alçak tip, kız ve erkeklerde eşit oranda görülürken; yüksek tip, erkeklerde iki kat daha fazla görülmektedir.

Anal atreziye birden fazla durum eşlik edebilir. Bunlar kısaca VACTERL olarak kısaltılmıştır.

  • Vertebral (omurga) anormallikler
  • Anal atrezi
  • Kalp problemleri
  • Trakeoözafageal fistül (soluk ve yemek borusu arasındaki bağlantıda sorun)
  • Böbrek veya mesane problemleri
  • Uzuv anormallikleri

Anal atrezili danışanlarda rahatsızlığın nedeni tam olarak bilinmemekle beraber yapılan çalışmalarda genetik yatkınlığın neden olabileceği düşünülmektedir. Multisistem sendromların beraberliği içerisinde de geliştiği sıklıkla gözlenmektedir.

  • Anal açıklığın olmaması
  • Anal açıklığın üretra veya vajina ile birleşerek yanlış yerde olması
  • Anal açıklığın çok ince, küçük yetersiz olması
  • Anüsün ince bir zarla kapalı olması
  • Doğumdan sonra dışkılayamama
  • Dışkılayamamaya bağlı karın şişliği
  • Üretra veya vajenden dışkı gelmesi

Yapılan ameliyatlar sonrasında da birçok problem tam anlamıyla iyileşmez. Anal atrezi nörojen mesane ve bağırsak semptomları verebilir. Mesane ve bağırsak problemleri anal atrezide en sık karşılaşılan durumdur.

  • Mesane boşaltımında zorluk
  • Tam boşaltamama hissi
  • İdrar yolu enfeksiyonları
  • İdrar depolanmasında ve idrar tutma yeteneğinde zorluk
  • Mesanenin dolu olup olmadığını hissedememe
  • Sürekli sızıntı şeklinde idrar kaçırma
  • Sık idrara çıkma
  • Aciliyet hissi ile sıkışma
  • Uzun işeme süresi
  • Zayıf idrar akımı
  • Ikınarak veya karnına bastırarak idrar yapma
  • Kabızlık
  • Dışkılarını tutmada zorluk
  • Dışkı kaçırma (fekal inkontinans)
  • Bağırsak dolum hissinin az olmasından kaynaklı tuvalet hissinin olmaması
  • İstemli dışkılayamama
  • Tuvalet yaptıktan sonra bağırsaklarda tam boşaltamama hissi

Cinsel işlev bozukluklarına bakılacak olursa anal atrezinin alçak veya yüksek seviye olmasına bağlı olarak farklılıklar gözlenebilmektedir. Genital anomaliler açısından cinsel sorunların varlığı oldukça az olduğu söylense de daha fazla kanıta ihtiyaç duyulmaktadır. Erektil disfonksiyonlar (sertleşme problemleri) ve ejakülasyon (boşalma) problemleri gibi durumlar gözlenebilir. Bunun dışında idrar ve kaka kaçırmanın cinsel birliktelik açısından bireyleri kısıtladığı da bildirilmektedir.

Anal atrezinin tipinin belirlenmesi ve ek anomalilerin tespiti için ayrıntılı muayene ve laboratuvar sonuçları önemlidir. Bunların dışında herhangi bir kemik, sindirim sistemi, akciğer anomalisi için grafi çekilmeli; böbrek ve üriner anomalilerin tespiti ultrasonografi, kalp hastalığından şüphelenildiğinde ise EKG ve EKO yapılmalıdır.

  • Fizik Muayene: Anal atrezinin tipi çoğunlukla perine muayenesi ile anlaşılabilir. Deri üzerindeki farklı yapılar gözlenir.
  • Skrotumların olduğu yerde siyah veya beyaz renkli noktacıklar halinde mekonyum birikintilerinin varlığı inci işareti
  • Anüs olması gereken yerde deri kıvrımının olması bavul sapı
  • Bebek ağladığında anüs olması gereken yerde oluşan kabarıklık
  • Kalçanın arasındaki çizginin oluşmayarak düz bir kalça görüntüsü
  • Perine bölgesinde idrar ve kakanın tutulmasını sağlayan kaslarda herhangi bir kasılma görülmemesi sinir etkilenimi için fikir oluşturur.
  • Anamnez: Anal atreziye bağlı olarak birçok mesane ve bağırsak problemi eşlik etmektedir. Bu yüzden daha önce geçirdiği ameliyatlar, işeme durumu ve kullandığı ilaçların ayrıntılı bir şekilde sorgulanarak hikâye alınmalıdır. 
  • Nörolojik Muayene: Anal atreziye bağlı mesane ve bağırsak problemlerine eşlik eden nörolojik bulguların muayenesi son derece önemlidir. Nörolojik muayenede; refleksler, duyu, kas gücü, istemli kas kontraksiyonuna bakılmaktadır.
  • Laboratuvar Tetkikleri: İdrar tahlili ve idrar kültürü bakılmalıdır. İşeme sonrasında mesanede kalan idrar miktarının ölçülmesi iyi bir değerlendirme için önemlidir. Mesane ve işeme fonksiyonlarını değerlendirmek için ürodinamik değerlendirmeler yapılmalıdır. İşeme akış hızı ve süresi üroflovmetri ile ölçülmelidir.
  • Mesane ve Bağırsak Günlüğü: Mesane ve bağırsak alışkanlıklarını anlamak için 48 saatlik mesane günlüğü tutması istenir. Mesane günlüğünde tükettiği ve çıkarttığı sıvı miktarları, işeme sıklığı, saatleri not edilir. TAK kullanımları için de yine tüketilen ve çıkarılan sıvı miktarlarının not edilmesi önemlidir. Bağırsak değerlendirmesi ise Bristol Dışkı Ölçeğine göre 7 günlük bir değerlendirme ile dışkı tipi, dışkı kaçırma, karın ağrısı şikayetleri gibi genel durumların yazılması değerlendirme için oldukça önemlidir.
  • EMG’li Pelvik Taban Kas Aktivasyon Ölçümü: Pelvik taban kaslarının hareketi ve işlevselliğini değerlendirmek için yüzeyel elektrotlarla EMG ölçümleri yapılmaktadır. Pelvik taban kaslarının kasılma ve gevşeme yeteneği hakkında fikir verir.
  • Cerrahi: Doğum sonrası en kısa dönemde anal açıklığın doğru şekilde sağlanması için cerrahiye ihtiyaç duyulmaktadır. İlerleyen zamanlardaki nörojen mesaneye bağlı gelişen mesane anomalileri için de cerrahi söz konusu olabilir.
  • İlaç Kullanımı: Mesane kasının aşırı aktivitesinin baskılanması ve mesane kapasitesinin artırılması için önerilir. Bağırsaklardaki kabızlık sorununu çözmek için ise bazı dışkı yumuşatıcılar olarak adlandırılan laksatiflere ihtiyaç duyulabilir. İstemli dışkılama yapamayan kişilerde ise lavman kullanılmaktadır.
  • Temiz Aralıklı Kateterizasyon (TAK): Çeşitli nedenlerle idrarını yapamayan ya da idrarını kontrol edemeyen danışanlarda mesanedeki idrarın boşaltımı için üretradan mesaneye sokulabilen ince esnek tüplerdir.
  • Botulinum A Toksin Enjeksiyonu (Botox): Israrcı aşırı aktif mesane probleminde intravezikal yolla uygulanan bir ajandır. Mesane aktivitesini artıran kasları bir süreliğine etkisiz bırakarak çözüm üretmeyi amaçlar.
  • Biofeedback: danışanlara görsel ve işitsel bilgiler sunarak pelvik taban kaslarının kasılma ve gevşemesinin öğretilmesinde ve istemli kas kontrolünün sağlanmasında etkili bir çözüm yöntemidir.
  • Elektrik Stimülasyonu: Sakral bölgeden veya tibial sinir üzerinden yüzeyel elektrotlarla uygulanarak sinir uyarımı sağlar ve mesane hissinin artmasına, motor kontrolün gelişmesine yardımcı olur.
  • Davranışsal Eğitimler: Yaşam stili değişiklikleri ve doğru tuvalet pozisyonu fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımlarına ek olarak önerilmektedir. Yeterli ve gün içine yayılarak alınan sıvı tüketimi, mesaneye zararlı bazı yiyecek ve içeceklerin tüketilmemesi gibi değişiklikler faydalı olacaktır.

Öncelikli olarak şubelerimize başvuran her danışanımızdan alanında uzman ve tecrübeli bir ekip tarafından ayrıntılı bir hikaye alımı ve fizik muayene gerçekleştiriyoruz. Aynı zamanda danışanlarımızın pelvik taban kaslarının kuvveti ve işleyiş mekanizmaları pelvik taban fizyoterapistlerimiz tarafından değerlendirilmektedir.

Bunun yanı sıra danışanımızın pelvik taban kasları ile bağlantılı olan core kaslarını, solunum kasları ve postürleri de değerlendirip kişiye özgü egzersiz programımızı hazırlıyoruz.

Pelvik taban fizyoterapistleri tarafından uygulanan ilk seansımızda danışanlarımıza sağlıklı mesane ve bağırsak eğitimi (üroterapi) veriyoruz. Üroterapi seansı içerinde günlük yaşam alışkanlıkları, tuvalet alışkanlıkları, beslenme alışkanlıkları ve de izlenecek olan yol haritası hakkında bilgilendirmeler ve düzenlemeler yer almaktadır. Takiben ikinci seansımız da ise yine pelvik taban fizyoterapistlerimiz tarafından uygulanan pelvik taban kas rehabilitasyonuna başlıyoruz. Uyguladığımız pelvik taban kas rehabilitasyon seanslarında solunum egzersizlerini, manuel terapi yaklaşımlarını, elektroterapi uygulamalarını, biofeedback eşlikli pelvik taban kas eğitimini ve klinik egzersizleri yaklaşımlarından oluşan kombine fizyoterapi yaklaşımlarını kullanıyoruz. Danışanımızın pelvik taban kaslarını fark etmesi ve doğru çalıştırabilmesi için birebir kas eğitimini desteklemek amacıyla teknolojik ekipmanları seanslarımıza dahil ediyoruz.

Seansların gidişatı, kişinin ihtiyacına yönelik olarak şekillenmekle birlikte danışanın kaç seans alacağı ve seansların ne kadar uzun süreceği danışanın sürece olan cevabının durumuna göre değişmektedir. Rehabilitasyon merkezli uygulamalarımızın “kişiye özel” olmasına çok önem veriyor o nedenle her danışanımıza özel bir yaklaşım sunuyoruz. Başarı oranlarımızın bu denli yüksek ve kalıcı olmasını da bütüncül yaklaşım anlayışımıza borçluyuz.

Anal atreziye bağlı gelişen mesane ve bağırsak problemleri bireylerin yaşamının ilk yıllarında bir şekilde baş edilebilecek bir sorun olarak görülse de ilerleyen yıllarda kişilerin hem gençlik hem de yetişkinlik dönemlerinde okul ve sosyal hayatlarında büyük bir sorun olarak karşılarına çıkacaktır. Tüm bu yaşanılanlar bireyde özgüven eksikliği ve utanma gibi duyguların yaşanmasına sebep olur.

Bağırsak problemlerinden zorlu dışkılama sebebiyle pelvik taban dediğimiz idrar ve dışkı tutmamızı sağlayan kaslarımızın çalışma düzeni bozulabilir. Bu nedenle geri dönülemez sonuçlar ile karşılaşabiliriz. Aynı zamanda kabızlık probleminde bağırsakların uzun süre dolu olmasından kaynaklı mesane üzerine baskı oluşabilir ve bu da mesanedeki idrarın tam boşaltılamayarak mesanede idrar kalmasına neden olabilir. Sürekli olarak mesanede idrar kalması idrar yolu enfeksiyonlarına yol açar ve ilerlemesi durumunda üst üriner sistem dediğimiz böbreklerde hasara neden olabilir. Anal atrezide mesane kadar bağırsak sağlığı da önemlidir.

Nörolojik bir sebebe bağlı olarak gelişen durumlarda sinir hasarı mevcut olduğu için her zaman tam bir iyileşme söz konusu olmayabilir fakat semptomlarda iyileşme görülebilir. Sürecin başarısı kişinin ve ailesinin uyumuna bağlı olarak değişecektir.