Spina Bifida

Spina Bifida

Spina Bifida, anne karnında bebeğin gelişimi sırasında omurilik ve omurganın kapanmaması sonucu ortaya çıkan ayrık ya da yarık omurga olarak da bilinen doğumsal anomalidir. Çocukluk döneminde karşılaşılan en sık 2. bedensel yetersizlik sebebidir.

Görülme sıklığı Amerika’da 10 000 canlı doğumda 3,5 iken Türkiye’de bu oran 1000 canlı doğumda 3-9 olarak belirtilmiştir.

Omurga, ortası delik ve üst üste dizilmiş şekilde olan kemik yapıdır. Omurilik ise omurganın içinden geçerek beyin bağlantısını sağlayan sinirlerden oluşan kapalı bir tüptür.  Açıklığın konumu yukarı doğru gittikçe durum ciddileşebilir. Omurga ve omurilikteki bu açıklık farklı şekillerde olabilir.

1. Spina Bifida Okülta: Dışarıdan bakıldığında deri bütünlüğü hakimdir. Herhangi bir açıklık gözlenmez. Omurilik ve sinirlerin etkilenimi yoktur veya çok azdır. Omurgada minimal kemik problemleri görülme ihtimali vardır. Belirtilerinde saçlı deri, ben veya gamze şeklinde yapılar görülebilir.

2. Tethered Cord (Gergin Omurilik): Herhangi bir açıklık söz konusu değildir. Sadece gelişim sırasında omurilik diğer dokulardan ayrılmayarak sonlanması gereken yerde sonlanmaz ve bir gerginlik yaratır. Belirti sadece mesane bağırsak problemleri olabilir ve boyun uzaması ile şikayetler artabilir.

3. Spina Bifida Aperta:

  • Meningosel: Kemik yapı gelişmemesi sonucu içerideki omurilik sıvısının kese şeklinde derinin dışında yerleşmiş olmasıdır. Kese yapısının içinde sinir doku yoktur.
  • Meningomiyelosel: Kemik yapı gelişmemesi sonucu omurilik sıvısı ile sinirlerin bir kese içerisinde deri bütünlüğü bozularak dışarıda yerleşmesidir.
  • Genetik faktörler %80 oranında etkili olduğu söyleniyor olsa da çocuk ailede daha önce spina bifidalı bir birey olmadan doğar.
  • Folik asit eksikliği
  • Çevresel faktörler
  • Açıklığın seviyesine göre seviye altındaki motor fonksiyon azlığı veya yokluğu
  • Kas güçsüzlüğü
  • Denge koordinasyon bozukluğu
  • Duyu kaybı
  • Hidrosefali (kafatasında beyin-omurilik sıvısının birikmesi)
  • Kas-iskelet sistemi deformiteleri
  • Spastisite (kas tonus artışı)
  • Mesane etkilenimi (nörojen mesane)
    • Mesane boşaltımında zorluk
    • Tam boşaltamama hissi
    • İdrar yolu enfeksiyonları
    • İdrar depolanmasında ve idrar tutma yeteneğinde zorluk
    • Mesanenin dolu olup olmadığını hissedememe
    • Sürekli sızıntı şeklinde idrar kaçırma
    • Sık idrara çıkma
    • Aciliyet hissi ile sıkışma
    • Uzun işeme süresi
    • Zayıf idrar akımı
    • Ikınarak veya karnına bastırarak idrar yapma
  • Bağırsak etkilenimi (nörojen bağırsak)
    • Kabızlık
    • Dışkılarını tutmada zorluk
    • Dışkı kaçırma (fekal inkontinans)
    • Bağırsak hissinin az olmasından kaynaklı tuvalet hissinin olmaması
    • İstemli dışkılayamama
    • Tuvalet yaptıktan sonra bağırsaklarda tam boşaltamama hissi
    • Sürekli ıkınarak dışkılama alışkanlığı
  • Cinsel işlev bozuklukları
    • Erektil disfonksiyonlar (sertleşme problemleri), ejakülasyon (boşalma) problemleri ve testislerin nörolojik hasarına bağlı olarak sperm üretim miktarında azlık görülebilmektedir.
    • Kısırlık adına yapılan çalışmalarda hala daha fazla bilgiye ihtiyaç vardır.
    • Cinsel birliktelik esnasında yaşanan sürekli idrar ve kaka kaçırmanın olması hem kadın hem de erkek için rahatsız edici bir durumdur.
    • Penis duyusunun azlığı ereksiyon olduktan sonra bu durumun sürdürülmesinde zorluk olarak karşınıza çıkabilmektedir. Bu nedenlerin nörolojik etkilenim seviyesinin yüksek olmasına göre değişebileceği unutulmamalıdır.
  • Anamnez: Daha önceki/ ameliyatlar, işeme durumu, şikayetleri (dizüri, tekrarlayan enfeksiyonlar, noktüri, inkontinans, aciliyet hissi ve/veya frequency) ve ilaçlar dahil tam bir danışan öyküsü alınmalıdır. Nörolojik muayene, bozukluğa katkıda bulunabilecek nörolojik koşulların olup olmadığını belirlemek için zihinsel durumu, refleksler, kas gücü ve duyu (sakral dermatomlar dahil) değerlendirilmelidir. Spinal lezyonun motor seviyesi, kesi durumu, ekstremite tonusu, rektal duyu / tonus ve reflekslere bakılmalıdır.
  • Laboratuar Tetkikleri: Tam idrar tahlili, idrar kültürü ve duyarlılık, serum kreatinin ve kreatinin klirensini içermelidir. Postvoid rezidüel (PVR)’ i değerlendirmek mesanenin tam boşaltılabilme yeteneği hakkında fikir sağlar. Üriner fonksiyonu değerlendirmek için ürodinamik değerlendirme (üroflovmetri, mesane sistometrogramı/ elektromiyogram (CMG/EMG) değerlendirilmelidir.
    • Üroflovmetri: İdrar akış hızı, detrusor kasılma kuvveti ve üretral direncin görülmesini sağlar. Sonrasında PVR değerlendirmesi kıymetlidir.
    • Sistometri: Mesane sistometrisi mesanenin hacminin, kompliansı ve duyusunun değerlendirilmesi yanı sıra un-inhibe mesane aktivitesinin mevcut olup olmadığını gösterir.
  • Mesane ve Bağırsak Günlüğü: danışandan hikâye alırken 48 saatlik bir mesane günlüğü tutması istenir. İdrar günlüğünde danışan aldığı-çıkarttığı sıvı miktarını ve frekansını iki gün boyunca kaydeder. TAK kullanıyorsa TAK’ tan çıkan sıvı miktarlarını da kaydetmeleri istenir. Bristol Dışkı Ölçeğine göre 7 günlük bir değerlendirme ile dışkı tipi/ dışkı kaçırması var ise şekli hakkında günlük fikir verir.
  • Kas Aktivasyonu ve Kas Kuvveti Ölçümleri: Pelvik taban kas (PTK) aktivasyonu ve gücünü objektif olarak değerlendirmek amacıyla kullanılan birtakım testlemeler mevcuttur. Pelvik taban kaslarının kontraksiyonu ve gevşeme yeteneği hakkında sağlık profesyonellerine fikir verir.

Aşağıdaki sorulardan herhangi birine evet cevabı verirseniz, pelvik taban fizyoterapistine yönlendirilmeniz gerekebilir.

  1. Hiç idrar veya dışkı da sızıntısı oldu mu?
  2. İdrar ya da dışkılama ile ilgili ağrınız var mı, kabızlık çekiyor musunuz?
  3. İdrar yapma veya dışkı yapma dürtüsünü erteleyebilir misiniz? Cevabınız evet ise süresi nedir?
  4. Tuvalete gitmek için oturduğunuzda, idrara çıkma veya dışkılamayı başlatmakta tereddüt ediyor musunuz?
  5. Mesanenizi ve bağırsaklarınızı tam boşaltamama hissine kapılıyor musunuz?
  6. İdrar ya da dışkılama ile ilgili ağrınız var mı?
  • Cerrahi: Doğumdan sonra açıklık enfeksiyon riski nedeniyle hemen ameliyat edilir. Dışarı çıkan sinir dokuları içeri yerleştirilerek açıklık kapatılır. Hidrosefalinin önüne geçilmesi için ise şant denilen bir boru sistemi kafatasından karın boşluğu arasına yerleştirilerek sıvının karın boşluğuna geçişi sağlanır. Böylece kafatası içinde sıvı birikimi engellenmiş olur, başın büyümesi durdurulup beyne yaptığı basınç azaltılmış olur.
  • Nörojen mesaneli hastalarda; mesane kapasitesini artırmak, mesane çıkışını rahatlatmak ya da inkontinansı düzeltmek için çeşitli cerrahiler önerilmektedir.
  • Temiz Aralıklı Kateterizasyon (TAK): Bebeklikten itibaren üroloji hekimlerinin takibinde olan çocuklar ihtiyacına yönelik öneriler doğrultusunda mesane boşaltımı için üretradan mesaneye sokulan ince esnek bir tüp aracılığıyla idrarın boşaltımını sağlar.
  • İlaç: Mesane kapasitesinin artırılması, mesane aşırı kasılmasının engellenerek idrar kaçırmayı ortadan kaldırmak amaçlanır. Bağırsaklardaki kabızlık sorununu çözmek için ise bazı dışkı yumuşatıcılar olarak adlandırılan laksatiflere ihtiyaç duyulabilir.
  • Botulinum A Toksin Enjeksiyonu (Botox): Israrcı aşırı aktif mesane probleminde intravezikal yolla uygulanan bir ajandır. Mesane aktivitesini artıran kasları bir süreliğine etkisiz bırakarak çözüm üretmeyi amaçlar.
  • Biofeedback: danışanlara görsel ve işitsel bilgiler sunarak pelvik taban kaslarının kasılma ve gevşemesinin öğretilmesinde ve istemli kas kontrolünün sağlanmasında etkili bir yöntemidir.
  • Elektrik Stimülasyonu: Sakral bölgeden veya tibial sinir üzerinden yüzeyel elektrotlarla uygulanarak sinir uyarımı sağlar ve mesane ve bağırsak hissinin artmasına, idrar ve dışkı tutmamızı sağlayan kaslarda motor kontrolün gelişmesine yardımcı olur.
  • Davranışsal Terapiler: Yaşam stili değişiklikleri ve doğru tuvalet pozisyonu fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımlarına ek olarak önerilmektedir. Yeterli ve gün içine yayılarak alınan sıvı tüketimi, mesaneye zararlı bazı yiyecek ve içeceklerin tüketilmemesi gibi değişiklikler faydalı olacaktır. Danışanın yetersizlik durumuna göre ayarlanacak olan taşınabilir tuvalet gibi uygun tuvalet ortamı yaşam stili değişikliğine yardımcı olacaktır.

Öncelikli olarak şubelerimize başvuran her danışanımızdan alanında uzman ve tecrübeli bir ekip tarafından ayrıntılı bir hikâye alımı ve fizik muayene gerçekleştiriyoruz. Aynı zamanda danışanlarımızın pelvik taban kaslarının kuvveti ve işleyiş mekanizmaları pelvik taban fizyoterapistlerimiz tarafından değerlendirilmektedir.

Bunun yanı sıra danışanımızın pelvik taban kasları ile bağlantılı olan core kaslarını, solunum kasları ve postürleri de değerlendirip kişiye özgü seanlarımızın programımızı hazırlıyoruz.

Pelvik taban fizyoterapistleri tarafından uygulanan ilk seansımızda danışanlarımıza sağlıklı mesane ve bağırsak eğitimi (üroterapi) veriyoruz. Üroterapi seansı içerinde günlük yaşam alışkanlıkları, tuvalet alışkanlıkları, beslenme alışkanlıkları ve de izlenecek olan yol haritası hakkında bilgilendirmeler ve düzenlemeler yer almaktadır. Takiben ikinci seansımız da ise yine pelvik taban fizyoterapistlerimiz tarafından uygulanan pelvik taban kas rehabilitasyonuna başlıyoruz. Uyguladığımız pelvik taban kas rehabilitasyon seanslarında solunum egzersizlerini, manuel terapi yaklaşımlarını, elektroterapi uygulamalarını, biofeedback eşlikli pelvik taban kas eğitimini ve klinik egzersizleri yaklaşımlarından oluşan kombine fizyoterapi yaklaşımlarını kullanıyoruz. Danışanımızın pelvik taban kaslarını fark etmesi ve doğru çalıştırabilmesi için birebir kas eğitimini desteklemek amacıyla teknolojik ekipmanları seanslarımıza dahil ediyoruz.

Sürecin gidişatı, kişinin ihtiyacına yönelik olarak şekillenmekle birlikte danışanın kaç seans alacağı ve seansların ne kadar uzun süreceği danışanın sürece olan cevabın durumuna göre değişmektedir. Rehabilitasyon merkezli seanslarımızın “kişiye özel” olmasına çok önem veriyor o nedenle her danışanımıza özel bir yaklaşım sunuyoruz. Süreçteki başarı oranlarımızın bu denli yüksek ve kalıcı olmasını da bütüncül yaklaşım anlayışımıza borçluyuz.

Spina Bifida’ya bağlı gelişen nörojen mesane ve bağırsak kişinin yaşamının ilk yıllarından itibaren bazı zorluklar yaşamasına neden olacaktır. Sağlık açısından yeterince zorlukla karşılaşan kişilerin bir de psikolojik yönden de etkilenmeleri kaçınılmaz olacaktır. Gerek okul hayatında gerekse sosyal hayatındaki zorluklar yaşının ilerlemesi ile çekilmez bir hal alabilir. Bu kişilerin en büyük hayallerinden biri de bez kullanımının ne zaman sona ereceğidir. Nörojen mesaneye bağlı olarak idrar kaçırma yaşanabilmektedir. Bazılarında ise istemli işeme olmasına rağmen mesaneyi tam boşaltamama sorunu eşlik etmektedir. Bu da tekrarlı idrar yolu enfeksiyonlarına yol açabilmektedir. Düzenli bir şekilde takibi yapılmazsa tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları sıklıkla devam eder. Mesane ve bağırsağı etkileyen problemler daha sonrasında üst üriner sistem dediğimiz böbrekleri de etkilemeye başlayabilir. Aynı zamanda kabızlık gibi bağırsak problemleri de mesane ile çok yakın birliktelikten kaynaklı olarak mesanenin tam boşaltılamamasına neden olur.

Spina bifidalı bireyler istemli bir şekilde tuvalete çıkabilmek için ıkınma gibi kendilerince bazı yöntemler denerler. Ikınarak, karnını kullanarak, nefesini tutarak idrar yapma ve dışkılama daha sorasında pelvik taban kaslarının fonksiyonelliğinin kaybı ile sonuçlanmaktadır.

Nörojen mesane ve bağırsak spina bifidaya bağlı sinir hasarı sonucu geliştiği için her zaman tam bir iyileşme beklenmemelidir. Ancak semptomlarda önceki durumuna göre gözle görülür bir iyileşme mutlaka olacaktır. Bu sürecin başarısı kişinin uyumuna bağlı olarak değişkenlik gösterecektir.